بیماریهای ارثی یا اختلالات ژنتیکی به مجموعه بیماریهایی خطاب میشود که در اثر تغییر در ماده ژنتیکی فرد ایجاد میشوند و از نسلی به نسل دیگر منتقل میشوند. درواقع بروز ناهنجاری و بیماریهای ژنتیکی در نتیجه ایجاد جهش یا تغییر در کروموزومهای بدن رخ میدهد. در زمانهای قدیم تشخیص بیماریهای ژنتیکی غیرقابل پیشبینی بود، اما امروزه پزشکی مدرن تا حد زیادی قادر به شناسایی اختلالات و بیماریهای ژنتیکی است و این موضوع میتواند ما را برای درمان این بیماریها در آینده نیز امیدوار کند.